Síndromes de Ehlers-Danlos (SED)
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan principalmente la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo.
El tejido conectivo cumple funciones esenciales de soporte, elasticidad y estabilidad. Cuando existen alteraciones en proteínas como el colágeno, diferentes estructuras corporales pueden volverse más frágiles o funcionar de manera distinta.
Los SED no son una sola enfermedad, sino un conjunto de subtipos con características y niveles de severidad diferentes.
Subtipos de Síndrome de Ehlers-Danlos
Actualmente se reconocen 13 subtipos de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), cada uno asociado a alteraciones genéticas específicas.
Subtipo → Gen o genes asociados
SED hipermóvil (hEDS) → Gen aún no identificado
SED clásico (cEDS) → COL5A1, COL5A2, COL1A1
SED clásico-like (clEDS) → TNXB
SED vascular (vEDS) → COL3A1
SED hipercifótico (kEDS) → PLOD1, FKBP14
SED artrocalásico (aEDS) → COL1A1, COL1A2
SED dermatosparaxis (dEDS) → ADAMTS2
SED musculocontractural (mcEDS) → CHST14, DSE
SED miopático (mEDS) → COL12A1
SED periodontal (pEDS) → C1R, C1S
SED espondilodisplásico (spEDS) → B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13
SED cardíaco-valvular (cvEDS) → COL1A2
Síndrome de córnea frágil (BCS) → ZNF469, PRDM5
Algunos subtipos son extremadamente raros y requieren evaluación genética especializada.
